【서울 = 서울뉴스통신】 최정인 기자 = 페닐케톤뇨증은 신생아 5만5000명당 한 명꼴로 나타나는 희귀 질환이다.

8일 식품영양학계에 따르면 페닐케톤뇨증은 단백질을 구성하는 아미노산인 페닐알라닌을 다른 아미노산으로 변환하는 효소가 부족해 나타나는 선청성 대사질환이다.

선청성 대사 질환인 페닐케톤뇨증이 있으면 페닐알라닌 성분이 포함되지 않은 식단을 유지해야 하고, 흰쌀밥도 먹을 수 없다.

페닐케톤뇨증은 임신부의 신생아 검진 시에 조기 발견이 가능하고 적절한 치료를 받을 수 있다면 건강한 태아의 출산, 성장과 발육을 예상 할 수 있다.

하지만 치료 시기가 늦어지는 경우 페닐알라닌이 뇌에 축적되고, 신경전달물질인 도파민과 세로토닌을 만드는 타이로신이 부족하게 돼 언어나 정신 운동 발달이 지연된다. 한번 손상된 뇌는 회복이 어려워진다.

생후 1개월 이내에 치료하면 뇌 손상을 예방할 수 있다. 식이요법은 소아 청소년기 이후에도 지속적으로 시행해야 한다. 정상 지능을 지닌 환자의 예후는 양호하나, 식이 조절이 잘되지 않는 경우에는 학습 장애가 발생할 수 있다.

산모가 페닐케톤뇨증인 경우에도 식이요법을 시행하여야 하며, 만약 식이요법을 하지 않아 페닐알라닌이 높으면 태아에 나쁜 영향을 미칠 수 있다.

치료는 페닐알라닌 농도를 2~6㎎/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제를 일으키지 않을 만큼 단백질을 투여하는 것이 중요하다.

서울대병원 건강정보는 "페닐알라닌 공급이 부족해도 발육 장애, 빈혈, 저단백혈증 등이 발생할 수 있다"라며 "신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이며, 이후 아이의 나이가 증가함에 따라 식사 제한을 약간 느슨하게 할 수는 있으나 완전히 중단해서는 안 된다"라고 설명했다.

페닐케톤뇨증은 식생활 교육을 통한 관리가 중요하다. 아이가 자라면서 먹는 것에 대한 호기심과 즐거움이 커지고, 다른 사람과의 관계 유지에 먹는 것이 관련되기 때문이다. 전형적 페닐케톤뇨증 외에도 다양한 원인에 의해 페닐알라닌 농도가 증가한 경우에는 각 원인에 맞는 전문적 치료가 필요하다.

식약처는 페닐케톤뇨증 영양가이드를 통해 "무엇보다 몸 안에서 페닐알라닌이 축적되지 않으면서 필요한 만큼만 이용할 수 있도록 해야 한다"며 "즉, 혈액 내 페닐알라닌의 농도가 일정하도록 페닐알라닌 제한 식사를 성인이 돼서도 꾸준히 유지하는 것이 매우 중요하다"라고 밝혔다.